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        2025年10月28日，我院秦锋教授团队在《自然·遗传学》期刊上发表了题为“玉米泛基因组为解析抗旱性提供遗传见解”的重要研究成果。该研究通过构建目前最为全面的玉米泛基因组，深入揭示了玉米抵御干旱胁迫的遗传基础，为培育高抗旱性玉米新品种提供了宝贵的基因资源和理论依据。

研究背景：干旱威胁下的粮食安全挑战

  干旱是制约全球农业生产稳定性的首要非生物胁迫因素。在低收入和中低收入国家，2008年至2018年间，干旱造成的农业生产损失占比超过34%。作为全球种植最广的谷类作物，玉米产量占全球谷物总产的39%，但其产量极易受干旱影响，且在开花期尤为敏感。干旱导致玉米雄穗和雌穗发育不同步，即花期间隔延长，进而造成严重的籽粒减产。因此，解析玉米抗旱性的遗传机制，培育抗旱玉米品种，对于应对气候变化、保障全球粮食安全至关重要。尽管全基因组关联分析已助力识别了一些与苗期抗旱相关的基因，但仅依赖单核苷酸多态性远不足以全面揭示这一复杂性状的遗传决定因素，结构变异在其中扮演着关键角色。然而，由于玉米基因组复杂（约85%为重复序列）且遗传多样性丰富，基于单一参考基因组进行结构变异鉴定效果有限。泛基因组研究为全面捕捉物种内遗传多样性、解析重要农艺性状提供了新的解决方案。

主要研究结果：构建泛基因组与发现关键基因

  本研究选取了在苗期和花期抗旱性上具有广泛差异的25份玉米种质，进行了高质量的全新基因组测序和组装。结合已发表的31个高质量玉米基因组（包括26个NAM创始系等），研究人员构建了包含56个玉米基因组的、迄今为止最为全面的玉米泛基因组。

  1. 高质量的基因组资源与丰富的遗传变异：新组装的25个基因组质量极高（Contig N50平均达71.04 Mb，BUSCO完整性平均96.49%），共注释出平均每个基因组39,880个蛋白编码基因。泛基因组分析鉴定出126,384个泛基因，归属于56,896个泛基因家族，揭示了玉米巨大的基因内容多样性。同时，研究团队鉴定出近300万个非冗余的结构变异（≥ 50 bp），极大地扩展了我们对玉米基因组结构多样性的认知。

  2.抗旱相关基因的变异与调控：对1,344个ABA（脱落酸）或干旱响应相关基因的分析显示，超过92.4%属于核心或软核心基因家族，表明这些关键通路在进化上相对保守。然而，通过eQTL（表达数量性状位点）分析发现，52.5%的这些基因其表达水平受到遗传变异的显著影响。利用新鉴定的结构变异进行遗传力估计，发现其比SNP和Indel能解释更多类型的性状（如代谢物、基因表达、形态、ASI和SR）的遗传变异，凸显了结构变异在解析复杂性状中的强大能力。

  3.鉴定出三个关键抗旱基因并阐明其机制：

       ZmUGE2：该基因编码UDP-葡萄糖4-差向异构酶。研究发现其高表达单倍型与苗期较高的抗旱性相关。过表达ZmUGE2能增强玉米抗旱性，而敲除该基因则增加敏感性。机制研究表明，ZmUGE2通过促进细胞壁（特别是维管束厚壁组织细胞壁）沉积，增强机械强度，从而在干旱缺水时维持细胞完整性，且能提高田间干旱条件下的产量。

      ZmSIL2：该基因编码一个Trihelix转录因子，作为负调控因子发挥作用。其低表达单倍型与苗期较高的抗旱性相关。敲除ZmSIL2能增强抗旱性。通过ChIP-seq和RNA-seq分析，发现ZmSIL2通过结合特定 motif，直接抑制包括多个AP2/ERF转录因子在内的胁迫响应基因的表达。

      ZmASI3：该基因在花期抗旱中起关键作用，其变异与花期间隔显著相关。研究纠正了B73参考基因组中对该基因的错误注释（原本被分成两个基因）。ZmASI3编码一个含SNF2解旋酶结构域的染色质重塑因子。其第五内含子巨大且存在复杂的结构变异，影响其剪接效率，导致功能性的全长转录本（T01）和非功能性的截短转录本（T02）的产生。敲除ZmASI3会导致花期间隔显著延长，产量损失加剧。

研究意义与展望

  这项研究通过构建高质量的玉米泛基因组，为玉米基因组学研究提供了极其宝贵的资源。它不仅系统揭示了玉米抗旱性的遗传多样性，还成功鉴定出ZmUGE2、ZmSIL2和ZmASI3这三个分别通过增强细胞壁机械强度、调控胁迫响应基因表达以及协调花期发育来提升玉米在不同生长阶段抗旱性的关键基因。

  这些发现深化了我们对植物，特别是玉米如何应对干旱胁迫的分子机制的理解。更重要的是，研究鉴定出的优异等位基因和关键基因，为通过分子标记辅助选择或基因编辑等精准育种技术，定向改良玉米抗旱性、培育适应未来气候变化的高产稳产新品种奠定了坚实的理论基础和基因资源，对于保障全球玉米生产及粮食安全具有重要的战略意义。

原文链接：https://www.nature.com/articles/s41588-025-02378-w